摘要:
妇科肿瘤对女性健康构成重大威胁,其发病率和死亡率在全球范围内居高不下。肿瘤遗传咨询作为精准医学的重要实践,通过系统评估个体及家族肿瘤史、解读基因检测结果和临床表现,识别遗传性肿瘤综合征或高风险基因变异,为患者及其家属提供风险评估、预防策略、筛查建议及心理支持等医学服务。肿瘤遗传咨询不仅关注基因检测的技术层面,更强调对检测结果的解读、风险沟通及多学科协作管理。中华医学会妇科肿瘤学分会制定了《妇科肿瘤遗传咨询指南(2025版)》,旨在明确遗传咨询的最佳临床应用场景,从而提升遗传咨询的规范性和临床实用性。
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